Rozštěp čelisti

Otázka:

Dobrý den, prosím o radu, narodilo se mi miminko s rozštěpem rtu a čelisti. V rodině se tato vada (alespoň co víme) nikdy nevyskytla.Při porodu jsem měla 26 let.Nyní se po roce snažíme s manželem o druhé miminko. Prosím o radu, zda je možné podstoupit nějaké genetické vyšetření, které by objasnilo, proč k této vadě došlo a jaké je riziko, že se tato vada bude dále dědit.Také se chci zeptat ohledně užívání kyseliny listové, jakou dávku byste doporučila užívat při dalším těhotenství. Předem děkuji za odpověď



Odpověď:

Vážená paní, po narození dítěte s jakoukoli vrozenou vadou je vhodná genetická konzultace a vyšetření dítěte i obou partnerů, pokud je možné. Rozštěpy rtu a patra patří k tzv. multifaktorálně dědičným onemocněním, takže se zatím jednoznačná příčina vzniku nezná. odhady rizika opakování jsou potom na základě rodinné anamnesy a populačního výskytu té které vývojové vady, pro rozštěpy rtu a patra je většinou riziko nízké, pokud jde o první výskyt v rodině, ale bez vyšetření pacienta a rodiny se nelze nikdy přesně vyjádřit. Podávání kyseliny listové je vhodné, dávkování rovněž vhodné konzultovat osobně, nikoli takto na dálku, určitě je důležitá tzv. prekoncepční příprava - minimálně 3 lépe 6 měsíců před otěhotněním a potom do 12. týdne těhotenství. Vše je ale vhodné probrat osobně při konzultaci. S pozdravem Renata Gaillyová