Mendelova genetická poradna
Tato sekce je připravena pro všechny zájemce na dotazy týkající se lékařské genetiky.
Dotazy posílejte na info@mendelmuseum.muni.cz
Na Vaše dotazy odpovídá MUDr. Renata Gaillyová, Ph. D.
(Příspěvky jsou z redakčních důvodů kráceny)
Otázka: Dobry den, mel bych jednu malou otazecku tykajici se tuberozní sklerozy...
Zajimala by me nasledujici problematika: Moje babicka mela dve deti a jen u jednoho z nich, tj. jejiho syna, se objevila jiz od samého prvopocatku tato uvedena nemoc - jako u prvního v rodině vůbec! On v 21 letech na tuto nemoc zemrel!, a sam deti nikdy nemel. Moje matka, tj. jeho vlastní sestra, a ani ja se segrou zadne takove onemocneni nemame a ani jine žádné!, ale zajimalo by me resp. nas, zda je mozne, ze to "mame geneticky take v sobe", tj. jsme-li take nositeli teto nemoci, jestlize se nešířila "po krvi" dále... Dekuji pekne za Vasi odpoved...
Odpověď: Dobrý den, tuberosní sklerosa je tzv. autosomálně dominantně dědičné onemocnění, může poměrně často vznikat de novo - novou mutací - chybou na úrovni DNA a riziko je především pro děti nemocného jedince (50% pravděpodobnost), dále by mohlo být riziko i pro sourozence nemocného, pokud byl nemoncen i někdo z rodičů. Pro potomky zdravých příbuzných by mělo být minimální riziko. V rodině by se mělo nabídnout klinické vyšetření, které by mělo vyhledat ev. minimální projevy onemocnění u provostupňových příbuzných (rodiče, sourozenci, děti nemocného)- toto vyšetření by mělo být komplexní - neurologické, oční, kožní, stomatologické, kardiologické ev. UZ vyšetření ledvin, případně další, které by vyloučilo nebo potvrdilo přítomnost i minimálních typických příznaků této nemoci. Dle Vašeho sdělení, by teoreticky mohl být nemocen někdo z Vašich prarodičů (rodiče matky), pokud by tomu tak bylo, pak by 50% pravděpodobnost pro onemocnění měla Vaše maminka. Pokud by se onemocnění prokázalo u Vaší maminky, pak by bylo 50% riziko, že toto onemocění mohou zdědit její děti. V případě, že se u Vaší maminky ani jejich rodičů žádné projevy tuberosní sklerosy neobjevily, jednalo se u Vašeho stýce velmi pravděpodobně o onemocnění na základě nové mutace a vzhledem k tomu, že nemocný děti neměl, nemělo by být riziko pro další příbuzné zvýšené proti populačnímu. Toto je ale jen teoretická diskuse, protože jsem nikoho z rodiny neviděla a ani neznám zdravotní dokumentaci Vašeho strýce. Vše by se mělo upřesnit osobní konzultací s lékařem. Pro tuberosní sklerosu existuje v ČR DNA diagnostika, je však poměrně složitá a zdlouhavá a především je potřeba začít vyšetření u nemocného člena rodiny, protože chyby v genetickém materiálu, které jsou za TS zodpovědné jsou různé a je třeba vyšetření provádět pro každkou rodinu individuálně a komplexně. Určitě bude lepší, když tuto problematiku proberete s nějakým lékařem -specialistou, ať už klinickým genetikem nebo třeba lékařem, který léčil Vašeho strýce. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Vážená paní doktorko, nedávno jsem kvůli úrazu podstoupila rentgen hlavy, bohužel jsem vůbec nevěřila, že bych (po dlouholetém marném snažení) mohla být těhotná. Vím náhodou díky ultrazvuku z gynekologie, který mi dělali v jiné souvislosti, že jsem 10. dne toho měsíce měla folikul 17 mm a 20. dne došlo k rentgenu, teď mám pozitivní těh. test (od poslední menstruace uběhlo cca 6 týdnů) a chystám se k lékařce. Byla jsem zmatená, uhodila jsem se do hlavy a následovalo bezvědomí, tak mi myšlenka, že mohu přece jen zrovna být těhotná ani na mysl nepřišla... Vím, že jakékoliv závazné vyjádření dostanu (možná) až od lékaře, který mne vyšetří, ale je to tak, že na období prvních 2 týdnú po oplodnění platí to pravidlo, že buď se zárodek udrží a je v pořádku, nebo odejde? Děkuji za vaši odpověď
Odpověď: Dobrý den, jeden diagnostický rtg snímek v těhotenství nepřesáhne obvykle takovou dávku rtg záření, která by mohla být pro plod riziková. Přesné vyjádření je možné pomocí tzv. výpočtu dávky záření na plod, které provádí Ústav pro jadernou bezpečnost na základě žádosti a parametrů provedeného rtg vyšetření , které je třeba zajistit z pracoviště, které vyšetření provedlo. Pacientky, které prodělaly rtg vyšetření v těhotenství bývají odesílány ke konzultaci na genetickou ambulanci a odtud je následně vyžádán výše zmíněný výpočet. RTG vyšetření hlavy - 1 snímek jistě rizikovou hodnotu nedosáhne. Současně je platné tzv. pravidlo vše nebo nic v prvních asi 19 dnech těhotenství, které zmiňujete ve svém dotazu. Riziko je tedy minimální, pro uklidnění a zvážení všech okolností je ale vždy vhodné využít genetické konzultace a případně výpočtu dávky záření. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý večer paní doktorko, máme desetiletou dceru s diagnózou Tuberózní skleróza.Nikdo jiný v rodině nemá příznaky této nemoci. Uvažujeme o druhém dítěti a chtěla jsem Vás poprosit o alespoň stručné nastínění co je potřeba absolvovat před či v těhotenství. Děkuji velmi za jakoukoliv odpověď.
Odpověď: Dobrý den, Tuberosní sklerosa (TS) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění, které se hodně často objevuje i jako tzv.nová mutace - tedy narodí se dítě s touto chorobou zcela zdravým rodičům v rodině, kde se do té doby nikdy TS nevyskytla.. Nejpřesnější je mol. genetické vyštření, které je ale pro TS poměrně složité a trvá často hodně dlouho - nevím, zda toto vyšetření bylo již ve Vaší rodině nabídnuto či provedeno. Pokud je známa mutace - chyba v genetickém materiálu, která onemocnění u dcery způsobila, lze potom toto vyšetření nabídnout u rodičů a dále v těhotenství a to i tehdy, že se u rodičů chyba nenalezla při vyšetření DNA izolované z krvinek. Existuje totiž i možnost, že mutace není ve všech buňkách, ale pouze v buňkách pohlavních, proto se v případě, že je to možné, nabízí prenatální vyšetření i tehdy, kdy jsou rodiče zdraví a nemoc
je poprvé u dítěte. U autosomálně dominantně dědičných onemocnění je riziko opakování pro děti a sourozence nemocného až 50% bez rozdílu pohlaví. Před plánováním dalšího těhotenství je tedy určitě třeba doporučit genetickou konzultaci a DNA analýzu, který by se měla pokusit nalézt chybu v DNA, která je za onemocnění u dcery zodpovědná. S podzravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den. Mám dotaz ohledně tématu jaký má vliv genetika na dítě z manželství dvou osob, kteří jsou bratranci z druhého kolena, tudíž jejich rodiče jsou bratranci. Je zde i další kritérium, že jejich společná prababička a pradědeček byli taky bratranci, a jsou zde i nemalé srdeční potíže jednoho člověka z tohoto páru, které však nevím jestli jsou zbůsobeny mísením příbuzenských genů. Je známo že manželství mezi příbuznými může způsobit genetické poruchy a zvyšuje pravděpodobnost postižení potomka. Nekteří tento názor negují, a proto nevím jaký je opravdový vliv. Proto se chci zeptat odborníka na názor, jaký by měla genetika vliv na dítě dvou lidí, kteří jsou bratranci z druhého kolena, a ještě k tomu pocházejí z rodiny dvou bratranců. Popřípadě jaká by byla pravděpodobnost, že se dítě narodí postižené. Předem děkuji za odpověď a doufám že bude vše srozumitelné.
Odpověď: Dobrý den, pro příbuzné partnery - to je partnery, kteří mají společného předka je vždy mírně zvýšené riziko tzv. autosomálně recesivně (AR) dědičných onemocnění, takových, pro jejichž vznik je třeba dvou chyb v genetickém materiálu, kdy dítě zdědí po jedné chybě (mutace) od každého z rodičů. Nosiči jedné takové chyby jsou zcela zdraví. Předokládá se každý člověk nese asi 5 takových chyb ve své genetické výbavě, ale samotná jedna chyba nevadí. AR dědičných nemocí je několik stovek a jsou většinou hodně vzácné, takže nepříbuzní partneři mají většinou jiné tyto změny v genetickém materiálu. Pokud však mají rodiče-partneři společného předka, je zvýšené riziko, že nesou i stejnou změnu ve svém genetickém materiálu. Většinou se ale jedná o onemocnění vzácná, která, pokud se v rodině dosud nevyskytla nelze předem vyšetřit. Preventivně se u příbuzných partnerů doporučuje genetická konzultace, sestavení rodokmenu a případně vyšetření častějších AR dědičných chorob v naší populaci. toto vyšetření však v žádném případě nemůže vyloučit všechna tato onemocnění. Důležitý je samozřejmě i zdravotní stav obou partnerů, který musí být co nejpřesněji popsán (zdravotní dokumentace). Pro Vás, jako pravděpodobně bratrance a sestřenici druhého stupně, není riziko AR dědičných chorob pro potomky vysoké, ale je mírně zvýšené, jak dalece je ještě ovlivněno dalším příbuzenským vztahem v rodině je třeba zjistit až podle sestaveného rodokmenu. Takže v každém případě je vhodná genetická konzultace před plánováním rodičovství. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den, Obracím se na vaši poradnu s prosbou o radu,jestli mám přes nedoporučení praktické MUDr.vyhledat genetické vyšetření.Omlouvám se za dlouhý a asi dost zmatený dotaz. Mám podezření na genetickou příčinu některých obtíží mého syna.Praktická MUDr.mě na synově nedávné 3leté prohlídce uklidňovala,že jde asi jen o náhodný výskyt všech jeho obtíží.Přesto se bojím,že by mohlo jít o genetickou vadu a to hlavně vzhledem k plánovanému dalšímu dítěti.Syn je veden v lékařských dokumentacích jako dítě s různými lehkými vadami,v širší normě apod.,pro odeslánína genetiku zřejmě opravdu není žádný velmi vážný důvod.Přesto mám strach,nechci tak závažnou věc zbytečně zanedbat. Syn IVF-nar.v termínu,těhotenství bez potíží-jen několik lehčích
krvácení na počátku těhotenství,embryo mělo větší žloutkový váček.SC pro nepostupující poro(50cm,3100,obvod hlavičky jen33cm),známky perinatální hypoxie-Apgar5-7-8,prodloužená poporodní adaptace s dosti rychlou úpravouNyní 38 měsíců:Morfologie - velké,antevertované uši,níže založené,plochý široký kořen nosu a vůbec plochý a široký obličej(v rodině máme všichni spíš protáhlý),gotické patro,růst pod10 perc.(nyní 92 cm,14kg-my rodiče jsme ale také malé postavy),opožděný růst zubů-1.zub až po 13 měsíci,nyní již všechny zuby prožezané+1nadpočetný mléčný zub,relativně krátké končetiny k trupu vzhledem k vrstevníkům,na dolních končetinách 2 oblasti ztráty pigmentu velikosti 5ti koruny(objevily se po 2.roce),podpaží,krk,hrudník 3 skrvny café-au-lait(objevily se v 1 půlroce života). Kardiologie:hemodinamicky nevýznamný defekt septa síní-spont.upraven před 2 rokem,prodloužen QT interval-zřejmě v souvislosti s užívaným prepulsidem,nyní již v poř. Oční-již zaléčená amblyopie Gastroenterologie:GERD-trvale na medikaci loseprazolem,trvají lehké potíže s jídlem(do 1,5 roku nepolkl pevné sousto,denně několikrát
zvracel, i nyní má menší obtíže s polykáním,už nezvrací) Neurologie:Od narození veden v širší normě-centrální koordinační a tonusová porucha,na ko ve 3 letech dle MUDr.již v normě-trvá frustní hypertonie aker DKK Logopedie:Dyslalia multiplex,balbuties Psychologie:PMV celkově nerovnoměrný a mírně atypický,zjištěno celkově 4 měsíční opoždění,více v nonverbální oblasti,oslabení senzomotorických dovedností,susp.poruchu autistického spektra nelze zatím vyloučit ani potvrdit V rodině jsme všichni zdrávi(nikdo nemáme odstávající uši ani co víme odchylky od normálu ve vývoji v dětství),jen nevlastní bratr ze strany otce speciální škola pro ADHD a hraniční intelekt.Jinak nemá,co mohu jako laik zhodnotit,žádné „nápadnosti“ Nevím nyní jak postupovat.Pro dalšího potomka musíme zvolit cestu KET(máme zamraženo,jsem po oboustranné salpingektomii).Navíc mi bude 37 let,takže ani nevím,zda mi pojišťovna bude vůbec něco hradit.Dále jsem se chtěla zeptat,zda po případném otěhotnění je možné v rámci amniocetézy udělat podrobný test všech chromozomů.Vím,že se určitě nabízí v rámci preinmplantační diagnostiky-ale není hrazena ze ZP a 50tisícová cena by pro každé přenesené embryo v rámci KET byla pro nás bohužel neúnosná. Myslíte si,že i v případě syna by bylo rozumné konzultovat genetiku?Je to možné i bez doporučení od praktického lékaře? Nebo v uvedených informacích,stejně jako naše praktická lékařka,nenacházíte riziko genetické vady?
Mnohokrát děkuji za váš čas v této poradně.
Odpověď: Vážená paní, ke genetickému vyšetření zveme na našem, ale nejenom na našem pracovišti, všechny děti narozené po metodách asistované reprodukce, tedy nabízíme rodičům toto vyšetření dětí. Pokud máte navíc i když jen "hraniční problémy", určitě by bylo dle mého názoru vhodné genetické vyšetření doplnit, zvláště před plánováním dalšího těhotenství. Nebudu se dlouze rozepisovat, určitě je třeba se vidět a vše probrat. Pokud jde o vyšetření plodu v těhotenství, vyšetření z plodové vody je samozřejmě podrobnější než preimplantační genetická diagnostika, ale také je třeba prodiskutovat, probrat možnosti, výhody a nevýhody a možnosti jednotlivých vyšetřovacích postupů, ze kterých si potom budete moci vybrat pro Vás optimální postup. Takže pokud vy o genetickou konzultaci a vyšetření syna zájem máte, stačí pouze Vaše dokumentace o předchozí léčbě v centru asistované reprodukce, případně výsledky vyšetření Vás a manžela na genetice před IVF a tel. domluvit termín. S podzravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den vážená paní doktorko, našla jsem si na Vás kontakt na internetu a moc ráda bych Vám položila následující dotaz. Jsem týden po neúspěšném prvním IVF ve kterém nedošlo k ET z následujícího důvodu, po OPU 8 folikulů, všechny plná, oplodnit se podařilo 6 z toho 3 metodou IVF a 3 ICSI, OPU byl v pátek, ale až v pondělí byly už jen čtyři embrya a to 4 buněčné, v úterý se jedno zastavilo a další 5,7 a jedno 8 buněčné, pátý den poslední den na ET, dle sdělení embryoložek, nebyl transfer doporučem vzhledem k jejich pomalému vývoji...-fragmentací embryí, pátý den měly embrya vypadat zcela jinak:-(. Já mám buněčnou imunitu v pořádku, u manžela bylo zjištěno, že si vytváří protilátky proti spermiím 37%, jinak spermiogram v pořádku, je mi 33 let manželovi 39 let, mám desetiletou dceru z předchozího vztahu (otěhotněla jsem přirozeně, ihned po vysazení antikoncepce), manžel děti nemá. Byla nám doporučena embyoložkami genetika, na kerou jsme již objednání.
Myslíte si, že protilátky spermií mohou způsobovat to, že se zastaví vývoj embryí? Doporučujete vyšetření DNA spermie? Vím, že je prováděna v Brně. Děkuji Vám za odpověd a omlouvám se za mé neodborné popsání situace. Děkuji
Odpověď: Dobrý den, v první řadě doporučuji u partnerů, kde se nedaří otěhotnět spontánně, genetickou konzultaci a na jejím základě genetické vyšetření, toto vše z mého pohledu genetika již před prvním zvažovaným postupem IVF. Poté bych se byla schopna vyjádřit k ev. dalším postupům vyšetření spermií..... Imunologický problém je vhodné řešit s imunologem - specialistou. Na základě Vašeho dopisu nejsem schopná na všechny dotazy přesně odpovědět, opravdu to vyžaduje komplexní přístup. Určitě je vhodné všechny tyto dotazy směřovat na genetika při genetické konzultaci. Další postupy asistované reprodukce je vhodné odsunout až po zhodnocení vyšetření imunologického a genetického ev. dalších, budou-li potřeba. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den, prosím o radu, narodilo se mi miminko s rozštěpem rtu a čelisti. V rodině se tato vada (alespoň co víme) nikdy nevyskytla.Při porodu jsem měla 26 let.Nyní se po roce snažíme s manželem o druhé miminko. Prosím o radu, zda je možné podstoupit nějaké genetické vyšetření, které by objasnilo, proč k této vadě došlo a jaké je riziko, že se tato vada bude dále dědit.Také se chci zeptat ohledně užívání kyseliny listové, jakou dávku byste doporučila užívat při dalším těhotenství. Předem děkuji za odpověď
Odpověď: Vážená paní, po narození dítěte s jakoukoli vrozenou vadou je vhodná genetická konzultace a vyšetření dítěte i obou partnerů, pokud je možné. Rozštěpy rtu a patra patří k tzv. multifaktorálně dědičným onemocněním, takže se zatím jednoznačná příčina vzniku nezná. odhady rizika opakování jsou potom na základě rodinné anamnesy a populačního výskytu té které vývojové vady, pro rozštěpy rtu a patra je většinou riziko nízké, pokud jde o první výskyt v rodině, ale bez vyšetření pacienta a rodiny se nelze nikdy přesně vyjádřit. Podávání kyseliny listové je vhodné, dávkování rovněž vhodné konzultovat osobně, nikoli takto na dálku, určitě je důležitá tzv. prekoncepční příprava - minimálně 3 lépe 6 měsíců před otěhotněním a potom do 12. týdne
těhotenství. Vše je ale vhodné probrat osobně při konzultaci. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: chci se zeptat co muze zpusobit vetsi davka vitaminu C ? predem dekuji.
Odpověď: Dobrý den,Váš dotaz je velmi stručný, lae hlavně nepřesný, a proto na něj lze poměrně
obtížně odpovědět. Nevím, co je myšleno větší dávkou.Vitamín C je rozpustný ve vodě a pokud je podáván ve zvýšeném množství,většinou se vyloučí ledvinami, pokud jsou tyto zdravé, neměl by se tedy většinou předávkovat a není většinou problematické ani jeho podávání v těhotenství, ale dávka by měla být přiměřená. Větší dávky vitamínu C může např. způsobit vyrážku na kůži při
přecitlivělosti. Váš dotaz je nepřesný a tak na něj tedy opravdu nelze dát přesnou odpověď nebo spekulovat o větší dávce. Větší dávka vitamínu C většinou nemusí způsobit nic, ale může způsobit i něco. Takže prosím konzultujte s upřeněním informací svého lékaře. Dávkování i u vitamínů rozpustných ve vodě je vhodné dodržovat dle doporučení lékaře nebo dle doporučení na balení léku.
S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den, prosím o odpověď k mé genetické diagnose. Je mi 39 let, mám dvě zdravé děti. Se současným partnerem jsem byla těhotná, ale těhotenství bylo ukončeno z důvodu gen. postižení plodu acranius. Od té doby se snažíme o oplodnění a je to již dva roky. Z tohoto důvodu nám bylo nabídnuto IVF a vyšetření s tím související. Diagnosa mého vyšetření karyotypu byla : MOS 45,X(4) / 47,XXX(1) / 46,XX(75) patologický nález mozaika chromozomů.
Můžete mi prosím sdělit jaké by bylo riziko postižení plodu v případě otěhotnění?
Děkuji za odpověď
Odpověď: Vážená paní, pro jednoznačnou odpověď na Váš problém je samozřejmě nutná osobní
konzulztace a prozkoumání celé situace včetně všech informací o partnerech a jejich rodinách.
Na základě Vašeho dotazu předpokládám, že Vaše první dvě těhotenství proběhla bez komplikací. V posledním těhotenství, kdy byla zjištěna vývojová vada u plodu - lze předpokládat dle charakteru postižení nízké genetidké riziko opakování stejného postižení, ale je třeba doplnit všechny údaje. Genetické vyšetření - stanovení karyotypu u partnerů bylo možné udělat už po tomto neúspěšném
těhotenství. Pokud se více než 1 rok nedaří spontánně otěhotnět, je vyšetření partnerů včetně genetického vyšetření vhodné. U Vás byla při tomto vyšetření zjištěna tzv.mozaika aneuploidie X chromosomu, jiné výsledky neuvádíte, nevím co bylo dále provedeno, vyšetřeno či zjištěno. Nález malé mozaiky aneuplodie X je velmi častý u žen, které jsou vyšetřovány pro reprodukční potíže, dále je to ale také fyziologický nález u žen starších (tedy nález ne vrozený, ale vznikající v průběhu života) - co přesně zněmená starší, je těžko definovat, dejme tomu ale nad 35 let. Tento věk je dosud někdy uváděn jako hraniční pro doporučení metod tzv. ivazivní prenatální diagnostiky. Víme, že s věkem ženy stoupá riziko vzniku vrozené chromosomové aberace u plodu - nejznámější je Downův syndrom, ve věku ženy 35 let je riziko pro dítě s Downovým syndromem asi 0,5%, pro jakoukoli vrozenou chromosomovou aberaci u plodu asi 1%, stejné tedy asi 1% riziko se potom uvádí pro různé komplikace, které mohou s invazivní prenatální diagnostikou (odběr plodové vody nebo choria) souviset - proto asi vznikla tato administrativní hranice 35 let. Dnes už není věk ženy obvykle samostantě posuzován, protože je zahrnut ve screeningových vyšetřeních, která se v těhotenství nabízejí. Pokud bych to chtěla shrnout, pak lze říci, že nález je možno hodnotit i jako fyziologický ve 39 letech ženy, v tomto věku je vždy mírně zvýšeno riziko vzniku vrozené chromosomové aberace u potomků a je možno konzultovat možnosti prenatálního vyšetření včetně stanovení karyotypu plodu z choria nebo z plodové vody vedle dalších dnes zavedených postupů - vyšetření z krve a vyšetření ultrazvukem, která dokáží odhalit s určitou spolehlivostí zvýšené riziko Downova syndromu u plodu, ae nikdy to není spolehlivost 99,9%. Riziko pro Vaše potomky tedy může z uvedeného výsledku Vašeho vyšetření mírně zvyšovat tyto chromosomové chyby, prenatální vyšetření umí více či
méně přesně tyto chyby detekovat. Otěhotnění ve vyšším věku je samozřejmě limitováno i věkem partnerů, ve 24 letech ženy se uvádí že k početí by mělo dojít během asi 6 menstruačních cyklů, ve věku 40 let je to již 24 cyklů - tedy dva roky. Plodnost člověka je na věku závislá. Pokud jste neměla možnost genetické konzultace možností a výsledků vyšetření s klinickým genetikem, velmi bych Vám tuto doporučovala. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den, snažím se vyhledat bližší informace o mezinárodních a národních preventivních programech pro optimální zdravotní péči u lidí s Downpvým syndromem. Můžete mne odkázat na vhodnou literaturu, popř. web.stránky. Předem vám velmi děkuji
Odpověď: Dobrý den, asi je možné se infomovat na stránkách klubů rodin s DS, Klubu nejmenších
apod. Optimální zdravotní péče je jistě individuální a je nutná ve spolupráci spec. pedagogů a lékařů spedialistů. Zda existují přímo mezinárodní či národní preventivní programy přímo a jen pro pacienty s DS nevím, jsou ale postupy a doporučení, kterých je možno využít a které využívají právě společnosti rodin a pacientů s DS, i odborníci.
S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den p. doktorko, chtěla bych více informací k preimplantační genetické diagnostice. Prodělala jsem několik zamlklých potratů v 10-12 týdnu těhotenství a dvakrát jsem musela nechat těhotenství ukončit z důvodu genetické vady plodu.Jedno těhotenství bylo úspěšné, zakončené porodem zdravého miminka. Po genetickém vyšetření byla u manžela zjištěna translokace.
Chtěli by jsme ještě jedno miminko, je mi 34let, ale po minulých zkušenostech se již opravdu bojím riziko podstoupit, proto mě zajímá PGD. Hlavně jaká je tam šance na rozpoznání gen. vad a jestli je to hrazeno pojišťovnou, nebo popř. kolik toto vyšetření stojí. Děkuji Vám za odpověď
Odpověď: Vážená paní, pro konzultaci těchto postupů skutečně doporučuji především osobní jednání - genetickou konzultaci možností, protože vše má své pro a proti, u manžela je možno ještě nabídnout vyšetření spermií, preimplantační genetická dg., je cíleně zaměřená na určitou změnu - chorobu, v totmo případě translokaci, může se doplnit vyšetřením nejčastějších početních aberací chromosomů, žádné další vyšetření neposkytuje, hrazení ze zdravotního pojištění zatím není dořešeno, většinou hradí pacient, na finanční náklady je třeba se informovat v jednotlivých cetrech - laboratořích, která toto vyšetření provádí, mohou být rozdílné. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den, ráda bych se zeptala na Váš názor na výsledky, které mám z dosavadních
vyšetření. triple test - T21=1:5600, NTD=1:11000. , výsledky z prvního trimestru jsou T21 1:980, v době porodu mi bude 35 let. Automaticky mi byla navžena AMC z důvodů věku. Stále zvažuji, jestli je toto vyšetření nutné. V rodině vvv nemáme ani partner. Po konzultaci s genetikem jsem dostala odpoveď, že tyto výsledky je možno považovat za negativní. Jak velké je riziko VVV pokud budu mít dobré výsledky i při UZ ve 20.týdnu? Děkuji předem za Váš názor.
Odpověď: Vážená paní, genetickou konzultaci tohoto charakteru nelze provádět elektronicky - neznám zdravotní stav Váš, manžela ani rodiny, i když píšete, že vše je v pořádku, pokud se mohu vyjádřit k Vámi uvedeným číslům z výsledku screeningu, jsou v pořádku - negativní výsledek, není zvýšeno riziko Downova syndromu ani NTD, ale nevidím celý výsledkový protokol, proto nemohu říci nic dalšího. Navíc je třeba vysvětlit možnosti těchto screeningových testů a to je také vhodné při vyšetření v poradně. Pro Vámi žádané informace je jedině možná osobní konzultace na genetice s výsledkovými protokoly screeningových vyšetření. Ta pravděpdopobně již někde proběhla, pokud Vaše informace ještě nejsou úplné, obraťte se na genetickou poradnu nebo na Vašeho gynekologa opakovaně.. S podzravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den! Chtěla bych se zeptat jestli je hydrocefalus dědičný. Chystám se mít svoje první miminko a bojím se,aby si neprožilo to co já.Díky předem za odpověď.
Odpověď: Dobrý den, hydrocephalus je tzv. hetrogenní skupina onemocnění, může být vrozený i získaný, dědičný i nedědičný, pokud je dědičný, může být monogenně nebo multifaktoriálně dědičný. Riziko opakování pak nemusí být žádné, ale může být i vysoké až 50%. Tato vada může vzniknout také později v životě např. na základě úrazu, krvácení do mozku atd, může být důsledkem potíží kolem porodu - předčasný porod, krvácení do mozku u nezralého novorozenece, infekce mozku atd. Z výše uvedeného je tedy zřejmé, že na Vaši otázku není snadná a jednoznačná odpověď, genetik nejdříve musí vědět, o jakou situaci v rodině se jednalo a pak se může vyslovit k event. riziku opakování, případně k možnostem prenatálních vyšetření. Doporučuji tedy před otěhotněním konzultovat genetickou poradnu. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobry den, rada bych se objednala na geneticke poradenstvi, je mozne se na konzultaci predem pripravit, napriklad ziskat seznam otazek tykajici se me rodinne anamnezy, na ktere bych mela umet zodpovedet? Predem moc dekuji.
Odpověď: Dobrý den - u nás v Dětské nemocnici se můžete objednat ke genetické konzultaci na telefonním čísle 532234489, při konzultaci se sestavuje třígenerační rodokmen - tedy u Vás se budou dotazy směřující na zdravotní stav týkat Vás, Vašich sourozenců ev. jejich dětí, rodičů, jejich sourozenců, jejich dětí a rodičů Vašich rodičů, totéž pro rodinu partnera. Je vhodné zjistit v rodinách infornace o závažných zdravotních potížích, o nemocech v mládí, dětství,o případných úmrtích v mladším věku nebo v dětství, výskytu opakovaných samovolných potratů, neplodnosti, komplikacích
těhotenství a podobně. Všechny další informace Vám sdělí a Vaše dotazy zodpoví sestřička při
objednání termínu. S podzravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den paní doktorko, moc vás prosím o radu. Můj přítel prodělal v 10 letech Non hodgkinský lymfom. Léčba trvala půl roku.Pak chodil stále na kontroly a je to dobré.Nyní mu je 26 let a chtěli bysme miminko.Moje gynekoložka mi však tvrdí,že je tu 25% šance, že dítě onemocní také touto nemocí. Je to pravda?Je důležité,abych zjistila přesný název lymfomu? Je třeba podstoupit nějaké vyšetření? Četla jsem článek, že se u této nemoci jedná o translokace chromozomů, není tu větší riziko na Downův syndrom? A pak jsem se chtěla zeptat na sebe-nemám žádné protilátky proti zarděnkám (byla jsem očkována ve 3 letech a neprodělala jsem je), přítel je prodělal v 19 letech,je nutné,abych se nechala očkovat? Děkuji moc za odpověď.
Odpověď: Dobrý den, non-Hodgkin lymphom - mělo by se ve většině případů jednat o sporadicky se vyskytující onemocnění, riziko pro potomky by mělo být do 1%, nikoli tak vysoké, jako máte informaci, i když je od onemocnění a léčby již dlouhá doba, doporučujeme před plánováním rodičovství i kontrolu na genetice, sestavení rodokmenu, vyšetření tzv. získaných chromosomových aberací. Pokud jde o translokace nebo jiné změny, které se u nemocných s hemato-onkologickým onemocněním zjišťují a nacházejí, jedná se ve většině případů o somatické mutace v nádoru, nikoli o vrozené mutace, které se přenášejí na potomstvo. Vrozené a tedy dědičné změny - struktruní chromosomové aberace - se dají vyšetřit stanovením karyotypu. (pokud byste plánovali vyšetření v tomto směru na našem pracovišti, je vhodné směřovat vzhledem k možném vyšetření na pondělí nebo úterý) Protilátky proti zarděnkám - je možné, že protilátky už nemáte, očkování se provádí opakovaně od 15. měsíce věku, pokud jste toto očkování opakovaně nepodstoupila a pokud máte vyšetřené protilátky a tyto jsou negativní, měla byste se informovat na spec. pracovišti - u nás např. inkeční klinika - zda je očkování pro vás vhodné. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den, ráda bych se informovala o možnostech početí v případě, že byl u manžela prokázán syndrom Li Fraumeni (zárodečná mutace v genu p53). Vím, že riziko pro děti nosičů je 50%. Před pár lety jsme byli na genetice s naším synem, který bohužel loni zemřel. V kolikátém týdnu těhotenství by mohlo být spolehlivě určeno, zda by bylo miminko zdravé? Popř. je nějaká jiná možnost, jak tento syndrom odhalit, než vzorkem z plodové vody...? Děkuji.
Odpověď: Vážená paní, pokud byla u Vašeho manžela - či obecně v rodině - provedena DNA analýza syndromu Li Fraumeni a byla detekována mutace, pak je možno toto vyšetření nabídnout i pro prenatální diagnostiku, samozřejmě vždy s genetickým poradenstvím a v laboratoři, která tuto diagnostiku provádí. Vyšetření prenatální je možné z plodové vody (mezi 15.-18.týdnem těhotenství) nebo z choria (po ukončení 10.týdne těhotenství). Obě metody mají své výhody a nevýhody, je třeba vše také prodiskutovat s laboratoří, která vyšetření provádí a která má vypracované metodiky pro jednotlivé typy vyšetření. Možnosti a plánované postupy je vhodné s rodinou probrat před graviditou nebo ihned na začátku těhotenství. Časnější může potom být tzv. preimplantační genetická diagnostika - toto vyšetření je založeno na vyšetření embryí po umělém oplodnění, musí být pro každou rodinu - každou genetickou změnu - zvlášť připraveno. Tento typ vyšetření není plně hrazen zdravotními pojišťovnami a je prováděn v několika specializovaných laboratořích. Pokud je takové vyšetření v rodině možné, pak po vyšetření je možno do dělohy matky přenést pouze takové embryo, u kterého mutace nebyla nelezena. V případě úspěšného těhotenství se pak - pro jistotu - doporučuje výsledek preimplantační diagnostiky z jedné buňky embrya ověřit vyšetření z plodové vody. Veškeré možnosti je vždy potřeba s konkrétní rodinou prodiskutovat v genetické poradně, případěn s klinickým genetikem specializované laboratoře. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobry den, rada bych se zeptala, zda existuje geneticke vysetreni v souvislosti s psychickymi nemocemi. Uz delsi dobu uvazuji o miminku, ale bojim se, ze by mohlo pozdeji onemocnet psychickou nemoci, u meho otce diagnostikovali schizofrenii, u me tety po porodu maniodepresi. Obavam se,ze zadne takove vysetreni neexistuje, ale presto bych Vas rada poprosila o odpoved. Dekuji.
Odpověď: Dobrý den, skutečně cílené - laboratorní vyšetření na úrovni např. DNA analýzy zaměřené na psychická onemocnění není zatím k dispozici, lze pouze z výskytu v rodině vyjádřit určitou pravděpodobnost - empirické riziko opakování psychiké choroby u dalších příbuzných, riziko pro vnuka - tedy příbuzného 2. stupně, pokud oba rodiče nejsou nemocní by nemělo být vysoké. Cílené vyšetření nemocného ani dalších příbuzných případně prenatální vyšetření zatím nabídnout v tomto směru onemocnění nelze. Jedná se o heterogenní skupinu onemocnění velmi pravděpodobně s polygenní i multifaktorální dědičností, kdy předpokládáme nejen vliv více genů, ale i vliv zevního prostředí na projev nemoci. Genetické poradenství je před plánováním rodičovství možno nabídnout, nebude však spojeno s cíleným testováním. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Mám dotaz.Musí mít díťe stejnou krevní skupinu jako rodič, nebo ji může zdědit po prarodičích? Je to možné? Předem děkuji
Odpověď: Dobrý den, krevní skupiny A a B jsou tzv. kodominantní (projeví se vždy - tzn- AA, AO,
BB, BO, AB)) a skupina O je vůči těmto dvěma tzv. recesivní (projeví se jen v kombinaci OO), záleží tedy na tom, jakou krevní skupinu mají rodiče a dle toho se může pak kombinovat skupina u dítěte, není tedy vždy shodná s krevní skupinou rodičů a nemusí být stejná ani s jedním rodičem.
Např. 1. rodiče s krevními skupinami A (AO) a B (BO) mohou mít dítě skupiny A (AO), B (BO), O (OO) nebo AB (AB)
2. rodiče s krevními skupinami A (AA) a B (BB) mohou mít jen dítě skupiny AB (AB)
3. rodiče s krevními skupinami A (AA) a B (BO) mohou mít dítě skupiny A (AO) nebo AB (AB)
4. rodiče s krevními skupinami A (AO) a B (BB) mohou mít dítě skupiny B (BO) nebo AB (AB)
V genetickém materiálu je téměř vše párové - půlka od matky a půlka od otce - a tam je zase půlka od matky (babičky) a půlka od otce (dědečka) a kombinace jsou různé - a to jsou jen krevní skupiny v systému ABO. Takže nejen krevní skupiny, ale i vše ostatní je jak po rodičích, tak i prarodičích, jen záleží na kombinaci. Vyšetření krevních skupin se neprovádí v základním vyšetření do detailů, takže nevíme, zda člověk se skupinou A má AA nebo AO..... S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den, s přítelem bysme do budoucna rádi miminko. Nedávno jsem zjistila, že mají v rodině Downův syndrom. Jedná se o jeho bratrance, tedy potomka otcova bratra. Je nějaké riziko, že by se tato genetická porucha mohla objevit třeba u našeho případného potomka?
Odpověď: Dobrý den, pro určení genetického rizika je třeba znát výsledek cytogenetického vyšetření pacienta s Downovým syndromem. I když se většinou jedná o náhodnou chybu s nízkým rizikem pro další příbuzné, asi v 5% případů se jedná o dědičnou formu. Rozlišení umožní jen cílené genetické vyšetření, proto je třeba mít toto k dispozici, a určitě je vhodné před plánováním rodičovství navštívit klinického genetika - genetickou poradnu a zjistit individuální riziko rodiny. Pokud se již jedenkrát taková nemoc v rodině vyskytla, je vždy riziko mírně zvýšeno - i když minimálně - i při náhodné chybě. Odpověď tedy nelze dát paušálně, ale vždy v kontextu s informacemi okonkrétní rodině.
S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den, paní doktorko,
chtěli bychom počít dítě, ale manžel právě prodělal nemoc s horečkami nad 39 st a dobral antibiotika Duomox 1000. Jak dlouho po uzdravení doporučujete počkat s početím? Četla jsem, že spermie se vyvíjí cca 70 dní. V které fázi vývoje je spermie nejcitlivější na negativní vlivy (horečka, viry, léky atd.)? Jak dlouho po uzrání zůstává spermie ve varlatech (pokud nedošlo k ejakulaci)? Může horečka např. oslabit spermie mužského pohlaví?
Odpověď: Dobrý den,obměna spermií je skutečně asi 2 měsíce, takže pokud chcete mít větší klid, pak je vhodné asi 2-3 měsíce vyčkat, v této fázi zvýšit dodávku vitamínů a vyvarovat se kontaktu se škodlivinami, pokud to je možné. Vaše další dotazy sou spíše pro specialistu na embryologii, nicméně oslabení specificky spermií vybavených chromosomem X nebo Y mi není známo, také případně oškozené spermie mají menší schopnost oplodnění vajíčka nebo jsou eliminovány, takže se lze poměrně dostatatečně spolehnout na biologický iltr, i když ani ten samozřejmě není dokonalý, takže po těžším onemocnění s podávanými léky je určitě vhodné malinko početí odložit a věnovat se egeneraci a rekonvalescenci. Vitamínová prevence před otěhotněním je určitě vhodná v tuto chvíli pro oba partnery, u žen je třeba dbát na srávné množství především vitamínů rozpustných v tucích, které se mohou předávkovat, hlavně vitamín A může být ve vysoké dávce nebezpečný pro vyvíjející se plod, tady se doporučuje využívat např. vitamíny přímo pro plánované rodičovství, význam má kyselina listová v dávce cca 800mg denně již 3-6 měsíců před otěhotněním a do konce 12.t.g. (prevence především velkých rozštěpových vad), u mužů mají význam např. vitamíny C a E, případně antioxadanty. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den,měla bych na vás dotaz.Mám staršího přítele-45let(mně je 23)a do budoucna plánujeme rodinu.Nedávno jsem slyšela,že u mužů nad 50let je 70% pravděpodobnost,že miminko bude mít Downův syndrom.Je to pravda a nebo je nutné před plánovaným těhotensvím podstoupit nějaké testy?Děkuji předem za odpověď.
Odpověď: Dobrý den, vyšší věk otců může mírně zvyšovat riziko některých nově vzniklých chyb - mutací, které podmiňují některá tzv. monogenně dědičná onemocnění u potomků. Pokud jde o Downův syndrom - případně celou skupinu vrozených chromosomových aberací, jejichž výskyt stoupá především s věkem matky, tak věk otce na zvýšený výskyt těchto chorob takový vliv nemá, i když relativním doporučením pro vyšetření karyotypu plodu - (kontrolu chromosomů) je i součet věku obou partnerů nad 70-75 let. Riziko vyššího věku ženy tedy lze lépe po genetické stránce u potomka kontrolovat, pro rizika vyššího věku otce zatím prevetnivní vyšetření nemáme, lze sledovat pouze vývoj specializovaným ultrazvukovým vyšetřením plodu. Vše je vhodné před plánovaným otěhotněním konzultovat u ošetřujícího gynekologa a dle jeho doporučení třeba i v genetické poradně, kde se můžete s možnými preventivními postupu nabízenými v těhotenství seznámit - s jejich možnostmi či riziky a tak mít představu, jaká vyšetření můžete nebo budete v těhotenství zvažovat.
S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den, v 17tt mi bylo zjištěno hraniční pásmo rizika na Downův syndrom (mělo by to být 1:300 a je to 1:310) ve 12tt ale při UTZ byla nosní kůstka i šíjové projasnění v naprostém pořádku (odběry mi tenkrát bohužel nedělali). Gynekolog mě doporučil do genetické poradny, s tím, že se s největší pravděpodobností jedná o falešně pozitivní test. Když jsem volala na objednání, chtěli po mě ihned vědět, jestli chci jít i na odběr plodové vody, to já zatím samozřejmě nevím, je to všechno moc rychlé a jestli to není nutné, tak bych toto invazivní vyšetření raději vynechala. Chtěla jsem se zeptat, jaké jiné možnosti diagnostiky na vyloučení DS mohu podstoupit a jaká je jejich spolehlivost. A taky na to, co mě čeká v genetické poradně a zda podstoupím ještě nějaká vyšetření než mi jednoznačně doporučí amniocentézu. Je možné tripple test opakovat? děkuji moc za odpověď
Odpověď: Dobrý den, na základě provedených vyšetření je opravdu prvním krokem konzultace v genetické poradně, kde Vám lékař -klinický genetik vysvětlí všechny možnosti postupu a probere s vámi výsledky již provedených vyšetření, současně také probere všechny informace dostupné o zdravotním stavu v celé rodině Vaší a partnera. Možná jsou ultrazvuková vyšetření, případně odběr plodové vody, rozhodnutí o postupu je vždy na Vás. Měla byste získat všechny potřebné informace - o možnostech, riziku, metodice - dle toho pak zvolit postup pro Vás optimální. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem je na základě hraničního výsledku vyšetření v 16.týdnu těhotenství nízké, je však zvýšeno, a sama musíte rozhodnout co bude dál. Opakovat odběr krve se nedoporučuje - jsou pak k dispozici dva výsledky tejného vyšetření, oba mohou být hraniční, také jeden positivní a druhý hraniční, nebo jeden negativní a druhý hraniční, pro rozhodování o dalším ostupu to moc nepomůže. V naší genetické poradně se v těhotenství nemusíte ke konzultaci objednávat, konzultace jsou možné pondělí až pátek 8-12 hodin. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobry den, ráda bych Vás požádala o radu. Se svým partnerem uvažuji o založení rodiny. Můj bratr je těžce mentálně postižený, trpí Lennox-Gaustat syndromem a má atrofii mozku. Chci se zeptat, jaká jsou možná rizika narození takto postiženého dítětě v rodině, popř. jeli možno podstoupit nějaká odborná genetická vyšetření, která by tato onemocnění odhalila. Předem děkuji za odpověď
Odpověď: Dobrý den, epileptická encephalopathie Lennox Gastaut je onemocnění s dědičností autosomálně recesivní, bratr by měl mít - pokud je to možné - aktualizováno genetické vyšetření, vyloučeny by měly být možné příčiny potíží, cílená mol. genetická vyšetření této choroby zatím nejsou dostupná. Riziko opakování stejného onemocnění pro Vaše děti, pokud v partnerově rodině výskyt této choroby není znám, by mělo být malé. Určitě bych před plánovaným těhotenstvím doporučila konzultaci v genetické poradně s veškerou dostupnou zdravotní dokumentací bratra a pokud to lze i vyšetření bratra klinickým genetikem a doplnění laboratorních genetických vyšetření dle aktuálních možností. S pozdravem Renata Gaillyová
Otázka: Dobrý den paní doktorko, vím že užívání Cipralexu v těhotenství není ideální, ale také nevím zda-li nebudu muset brát Ciprale
